抽血去遗传诊断中心
㈠ 从遗传咨询到完成最终结果诊断的全过程的流程图,
摘要 (1)明确诊断：
㈡ 以前验血，一直都没有地中海贫血．前几天去验血，居然有地中海贫血了，地贫不是遗传才有的吗
地中海贫血,简称海贫或海洋性贫血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也 称海洋性贫血。
成人Hb由四个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。
国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH（β4）病，缺失四个为HbBarts（γ4）胎儿水肿（死胎）。 β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占95％以上
【病因】
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
【分型】
1.α 地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5－15％。 HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低； HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80－90％。
2.β 地贫 静止型：系 β ＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高； 轻型：系 β 0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高； 重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸， “ 蒙古人样 ” 面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30－60％之间，甚至可达90％； 中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。
3.其他 HbLepore综合症：为一种融合基因β代替了β链； 遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症。
【 常见咨询问题 】
1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ？
需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
7．产前基因诊断的准确性如何？
通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
8．如何联系做地贫的 产前诊断 ？
通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。
㈢ 遗传诊断中心主要看的是什么方面
关于肾上的病
㈣ 做基因检测要抽血吗
基因检测不需要抽血的，只是在指尖进行采血就可以了，很方便的。多注意安全防护措施的使用。
㈤ 遗传诊断中心电话号码是多少
佳学基因权威回答4001601189
㈥ 抽血亲子鉴定有没有科学依据到底安不安全
您好，非常高兴回答您的问题！
抽血亲子鉴定也叫无创胎儿亲子鉴定，也称“无创产前亲子鉴定”、“无创胚胎期亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”，是胎儿亲子鉴定的一种，是有科学依据的。科学研究发现，在孕妇的外周血中存在着一定比例的胎儿游离DNA，从怀孕5周开始就可以检测到，并且随着孕期而不断增加。利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序和生物信息分析，从中可得到胎儿的遗传信息。鉴定亲子关系目前用得最多的是DNA亲子鉴定。一个人有23对（46条）染色体，同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因，一般一个来自父亲，一个来自母亲。如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同，另一个就应与父亲相同，否则就存在疑问了。人的血液、毛发、唾液、口腔细胞等都可以用于用亲子鉴定。
无创胎儿亲子鉴定非常安全，体外抽取静脉血的方式，对孕妇也是最不痛苦的方式。其实，只要抽取10ml的静脉血即可，根本不会出现感染和流产事件。
3.无创胎儿亲子鉴定其实是传统胎儿亲子鉴定的一种再发展，这种方式恰巧弥补了传统胎儿亲子鉴定的不足。
以上就是我的回答，希望能够帮助您，望采纳，谢谢！
㈦ 云南省人民医院的遗传诊断中心做孕前检查怎么样啊有没有知道的
可以啊
，云南
省人民医院
的遗传诊断中心很专业的，只是大医院人多，你挂到号了要及时去取号（否则取消就白挂号了），取了号又需要到遗传诊断中心
分诊
台排号（注意排号时选择你制定的医生，每个医生的专长都不一样），排上号就可以等着叫号看病了。
㈧ 做遗传基因检查要挂哪个科室
你希望查哪种疾病，就去哪个科室！现在很多疾病都跟遗传有或多或少的关系，所以在各个科室都有做基因检测的需求。孕妇就去产科，妇女就去妇科，生下来了就去新生儿科或者儿科。有些医院还有遗传专科，但是基本都是挂在大科室之下的，比如妇产科之下的产前诊断中心就有专门的遗传室。有些疾病是影响智力和发育的，就去神经内科；有些是影响代谢的，就去内分泌科；有些是影响皮肤的，就去皮肤科。反正现在很少有专门的遗传科，其实应该有的。