抽血去遺傳診斷中心
㈠ 從遺傳咨詢到完成最終結果診斷的全過程的流程圖,
摘要 (1)明確診斷：
㈡ 以前驗血，一直都沒有地中海貧血．前幾天去驗血，居然有地中海貧血了，地貧不是遺傳才有的嗎
地中海貧血,簡稱海貧或海洋性貧血，於 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早發現於地中海區域，當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血。實際上，本病遍布世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由於常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧也 稱海洋性貧血。
成人Hb由四個亞基（α2β2）組成，α肽鏈合成不足稱α地中海貧血，β肽鏈合成不足稱β地中海貧血。
國內以華南及西南地區多見。α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有四個（父源和母源各兩個），缺失一個為靜止型，缺失兩個為標准型，缺失三個為HbH（β4）病，缺失四個為HbBarts（γ4）胎兒水腫（死胎）。 β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數屬於非缺失型，即由於基因點突變，導致β肽鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導致β肽鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血，β基因突變已發現逾百種，中國人常見的不過十種，佔95％以上
【病因】
地中海貧血是由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變，使基因表達發生了部分（a 」、少）或完全（a 」、p肝障礙），導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質性綜合征。不同類型海貧的臨床表現差別極大，最重者可於胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無症狀。臨床所見大多是介於這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞，並有血紅蛋白成分的各種改變。 地中海貧血屬中醫「虛黃」、「虛勞」、「重於勞」等范疇，在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實並存是其特點。
本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長發育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少並發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充．則生化無源。「小兒之勞，得於母胎」。可見『"童子勞」與父母關系密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育，久則血氣壞敗．出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。
【分型】
1.α 地貧 靜止型：無臨床症狀和體征，亦無貧血，紅細胞形態正常； 標准型：輕度貧血（低色素小細胞性），紅細胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗陽性，出生時HbBarts達到5－15％。 HbH病：輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性葯物或合並感染而出現溶血危象，妊娠可加重病情，Hb電泳可發現HbH帶，包涵體生成試驗陽性，紅細胞滲透脆性減低； HbBarts胎兒水腫：死胎或早產後立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細胞大小不勻、異形，Hb中HbBarts佔80－90％。
2.β 地貧 靜止型：系 β ＋地貧的雜合子，沒有症狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞，紅細胞滲透脆性輕度降低，HbA2（α2δ2）輕度增高； 輕型：系 β 0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞，網織紅細胞可達5％，紅細胞滲透脆性減低，HbA2升高，半數病例有HbF（α2γ2）輕度增高； 重型：系純合子，又稱Cooleys貧血，病情嚴重，常於兒童期夭折，少數較輕，可活至成年，貧血在出生後1年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸， 「 蒙古人樣 」 面容，顱板X光片呈梳狀，貧血嚴重，呈明顯小細胞低色素性，紅細胞大小不等，靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見，幼稚紅細胞內可見包涵體，HbF常在30－60％之間，甚至可達90％； 中間型：少數症狀較輕，主要決定於遺傳變異的類型。
3.其他 HbLepore綜合症：為一種融合基因β代替了β鏈； 遺傳性胎兒血紅蛋白（HbF）持續存在綜合症。
【 常見咨詢問題 】
1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產前診斷嗎？
不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧，其餘1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。
2．孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？
一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。
3．1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？
不一定。應該這樣理解 1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。
4．已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？
有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕後，每次只有 1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕後一定要接受遺傳咨詢和產前診斷。
5．孕婦體檢發現自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？
補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著症，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時，不宜補鐵。
6．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做 產前診斷 ？
需視不同情形而定。據調查發現，存在不少α地貧合並β地貧的患者，這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似，貧血症狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧。因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時，若β地貧一方合並α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時需做產前診斷。
7．產前基因診斷的准確性如何？
通過不同的基因診斷方法已能對 16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對占我國人群90％以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷，基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。從羊水中抽提胎兒的DNA進行基因分析，准確性在99%以上，仍有1%左右的誤診率。取樣時因母體細胞的污染，影響診斷結果的准確性。同時若胎兒親權關系出現疑義時，診斷結果不符合遺傳規律。
8．如何聯系做地貧的 產前診斷 ？
通過篩查（在各醫院進行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，並經過 遺傳咨詢 ，明確需做產前診斷者，根據孕齡，預約做絨毛或羊水取材後，做產前基因診斷。
㈢ 遺傳診斷中心主要看的是什麼方面
關於腎上的病
㈣ 做基因檢測要抽血嗎
基因檢測不需要抽血的，只是在指尖進行采血就可以了，很方便的。多注意安全防護措施的使用。
㈤ 遺傳診斷中心電話號碼是多少
佳學基因權威回答4001601189
㈥ 抽血親子鑒定有沒有科學依據到底安不安全
您好，非常高興回答您的問題！
抽血親子鑒定也叫無創胎兒親子鑒定，也稱「無創產前親子鑒定」、「無創胚胎期親子鑒定」、「無創孕期親子鑒定」，是胎兒親子鑒定的一種，是有科學依據的。科學研究發現，在孕婦的外周血中存在著一定比例的胎兒游離DNA，從懷孕5周開始就可以檢測到，並且隨著孕期而不斷增加。利用新一代DNA測序技術對母體外周血中的游離DNA片段進行測序和生物信息分析，從中可得到胎兒的遺傳信息。鑒定親子關系目前用得最多的是DNA親子鑒定。一個人有23對（46條）染色體，同一對染色體同一位置上的一對基因稱為等位基因，一般一個來自父親，一個來自母親。如果檢測到某個DNA位點的等位基因，一個與母親相同，另一個就應與父親相同，否則就存在疑問了。人的血液、毛發、唾液、口腔細胞等都可以用於用親子鑒定。
無創胎兒親子鑒定非常安全，體外抽取靜脈血的方式，對孕婦也是最不痛苦的方式。其實，只要抽取10ml的靜脈血即可，根本不會出現感染和流產事件。
3.無創胎兒親子鑒定其實是傳統胎兒親子鑒定的一種再發展，這種方式恰巧彌補了傳統胎兒親子鑒定的不足。
以上就是我的回答，希望能夠幫助您，望採納，謝謝！
㈦ 雲南省人民醫院的遺傳診斷中心做孕前檢查怎麼樣啊有沒有知道的
可以啊
，雲南
省人民醫院
的遺傳診斷中心很專業的，只是大醫院人多，你掛到號了要及時去取號（否則取消就白掛號了），取了號又需要到遺傳診斷中心
分診
台排號（注意排號時選擇你制定的醫生，每個醫生的專長都不一樣），排上號就可以等著叫號看病了。
㈧ 做遺傳基因檢查要掛哪個科室
你希望查哪種疾病，就去哪個科室！現在很多疾病都跟遺傳有或多或少的關系，所以在各個科室都有做基因檢測的需求。孕婦就去產科，婦女就去婦科，生下來了就去新生兒科或者兒科。有些醫院還有遺傳專科，但是基本都是掛在大科室之下的，比如婦產科之下的產前診斷中心就有專門的遺傳室。有些疾病是影響智力和發育的，就去神經內科；有些是影響代謝的，就去內分泌科；有些是影響皮膚的，就去皮膚科。反正現在很少有專門的遺傳科，其實應該有的。